Hemoglobinopati, alfa ve beta talasemi Dünyadaki 7.125 milyar insan (2013) arasında en yaygın monogenik bozukluklar olan hemoglobinopatiler, gelişmekte olan tropik ve subtropikal ülkelerde derin bir halk sağlığı sorunu oluşturmaktadır. Dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 7'si (yaklaşık 500 milyon) hemoglobinopati taşıyıcısıdır; bu ülkelerde her yıl 500.000 kadar çocuk bu hastalıktan etkilenerek doğmakta ve 100.000 kadar çocuk ölmektedir. Tedavide taşıyıcı tespiti, genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanıyı içeren önleme programları, en çok ihtiyaç duyulan yerlerde yetersiz şekilde (veya hiç uygulanmamaktadır) uygulanmaktadır.
Doğum öncesi tanıdaki yeni gelişmeler, doğum öncesi tanı prosedürlerinin hem zamanlamasını hem de güvenliğini iyileştirmeye yöneliktir ve yeni moleküler teknolojilerin uygulanmasıyla birlikte alternatif fetal genetik materyal kaynaklarının analizi yapılabilir. Ciddi hemoglobin bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski taşıyan çiftler için bir üreme seçeneği olarak doğum öncesi tanı, birçok ülkede rutin olarak uygulanmaktadır. Şiddetli hemoglobinopatiler için, uygun hastalara HLA uyumlu allojenik kemik iliği nakli dışında henüz iyileştirici bir tedavi bulunmadığı göz önüne alındığında ve kök hücre mühendisliği veya "moleküler" tedaviler dahil olmak üzere ortaya çıkan terapötiklerin klinik olarak kullanılabilir hale gelene kadar, ciddi genetik hastalıkların kontrol altına alınmasında, doğum öncesi tanı ana seçenek olmaya devam edecektir.
PCR teknolojisinin doğum öncesi tanıya uygulanması yalnızca tanı koymak için gereken süreyi hızlandırmakla kalmamış, aynı zamanda tek hücrelerden DNA analizi yapılmasına olanak tanıyarak hemoglobinopatilerin öncesi genetik tanısına olanak sağlamıştır. Talasemi fenotipi veya anormal hemoglobin ile sonuçlanan 1000'den fazla mutant alel moleküler düzeyde karakterize edilmiştir. Genel olarak bakıldığında, globin genini etkileyen kusurların çoğunluğu, fonksiyonu açısından kritik bölgelerde meydana gelen nokta mutasyonları veya tek/birkaç baz eklenmesi/silinmesidir. Çok nadiren gen kümesindeki büyük yeniden düzenlemeden kaynaklanır. Belirgin moleküler heterojeniteye rağmen, risk altındaki her popülasyonda sınırlı sayıda moleküler kusur yaygındır. Yapılan çalışmalar talasemilerin ve hemoglobinopatilerin Akdeniz bölgesi, Orta Doğu popülasyonlarında yüksek sıklığa sahip en yaygın otozomal resesif hastalıklar arasında olduğunu göstermiştir. Bölgesel olarak spesifik olan hastalık dağılımları, doğum öncesi teşhis ile kontrol programları geliştirilebilir. Globin gen mutasyonlarını teşhis etmek için prenatal tanı kullanılabilir.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinde uzun yıllardır prenatal tanı çalışmaları yapılmakta ve doğum öncesi kontrole danışmanlık/ katkı sağlanmaktadır. Buna ek olarak, proje koordinatörünün doğum öncesi sensör tabanlı yeni teknoloji kullanımına yönelik çalışmaları ve patenti de bulunmaktadır. Yapacağımız etkinlikte, katılım sağlayan öğrencilere tıp, veterinerlik, sağlık, medikal, AR-GE alanlarında prenatal tanının nasıl yapılacağı yorum ve danışmanlık izlenimlerine dair fikir ve temel bilgiye sahip olabilmeleri hedeflenmektedir. Bu kapsamda, uzmanlık alanları sağlık, veterinerlik ve fen olan ve çalışma alanları PCR, prenatal tanı, talasemiler (alfa-beta), hemoglobinopati, eğitmenler bilgi ve deneyimlerini paylaşacak ve projeler aracılığıyla akademik araştırma/hasta danışmanlık/sonuç değerlendirme/prenatal tanıda PCR kullanımına teşvik edilecektir.
Proje hedeflerimizden bir diğeri ise prenatal tanı konusunda proje yazmak isteyen araştırmacıların PCR üzerine kurguladıkları metodolojide dikkat etmeleri gereken noktaları kazandırmaktır. Bu nedenle, 17 saat teorik 7 saat uygulamalı olarak planlanmıştır (24 saat). Teorikte temel bilgiler (molekül, moleküler yapı analizleri, real time PCR yorumlamaları yapılacakken (gerçek çalışma örnekleri üzerinde) uygulamalarda alfa, beta talesemi ve hemoglobinopatik vaka örneklerinde real time PCR uygulamaları ve görüntüleme/yorumlama hastalık tanısına dair kanıtlar gösterilecektir (gerçek örneklerde). Ayrıca literatürde geliştirilmeye çalışılan noninvaziv metotlar, teknikler değerlendirilecek olası yeni formüllerin nasıl geliştiriliceğine dair kanıtlar değerlendirilecektir. Bu nedenle eğitmen ekibimizde hem proje birimi davetlisi, hem de tanısal alanlarda ürün geliştirilmesine yönelik çalışmaları sunacak nanoyapı (nanopartikül, nanoflower, mezogözenekli nanayapılar..gibi) çalışan hocalarımız dahil edilmiştir. Bu kişileri konu ile ilgili çok sayıda patent ve başvurusu da bulunmaktadır. Geliştirilebilecek yeni teknik ve metotları farklı analiz örnekleri üzerinden (XRD,FT-IR,TEM,SEM,Raman, Cv) değerlendirmeleri yapılacaktır (gerçek örnekler üzerinden). Böylelikle, günümüzde maliyet sınırları çok yükseklerde olan noninvaziv tıbbi tanı (prenatal tanı) kitlerin yapısı, kararlılıkları, biyosensör/nanoyapıların bu alandaki yeri ve endüstrideki eksiklikler gibi yapılabilecek gelecek öngörüsünün ve vizyonunun oluşturulması hedeflenmektedir. Bu hedeflerimize ulaşmak için atölye etkinliğimizin uygulama kısmında sadece real time PCR prenatal tanı uygulaması olmayacaktır. Ayrıca, nanoyapı sentez uygulaması ve biyosensör uygulamasına da yer verilmiştir.
Eğitim programı sonunda katılımcılar aşağıdaki yeteneklere sahip olabilecektir:
-
2237-A proje öğretim hedefleri ve kazanımlarıyla, katılımcıların alanları ile ilgili prenatal tanı ve yeni teknoloji geliştirmeye yönelik projelerini başarıyla hazırlamalarına yardımcı olacak; uygulamaları ve uygulamaları esnasında oluşabilecek sorunlarla başa çıkabilecekleri temel yetenekleri kazanmalarına yardımcı olacaktır.
